La raison du défi de Verdeliss

Ce syndrome est une maladie si rare qu'il y a des peines 100 personnes diagnostiquées dans le monde entier. Parmi eux est Claudia, Une fille de Solo SLes années qui a déjà subi plusieurs chirurgies hospitalières. Sa famille, l'association a créé «Las milbatallasdeclaudia» Pour rendre visibilité à ce syndrome peu connu, dans le but de promouvoir et de promouvoir l'étude et la recherche de maladies rares.

Il y a une semaine, Estefanía a fait une directe à travers son profil Instagram avec la mère de Claudia, qui a raconté en quoi consiste la maladie et l'histoire de la petite fille. Le cas de Claudia a été un coup dur pour ses parents. Comme dans la vidéo, la grossesse était normale, un « Grossesse standard », Mais quand il est né, ils ont découvert qu'il en avait malformations physiquescomme ceux des pieds ou des oreilles, ce qui a conduit les médecins à déduire qu'il a subi un Maladie « Ultra Rara ».

Comme Claudia faisait des années, ils faisaient plus de tests pour déterminer ce qui cause tant de dommages au corps de la fille. « Nous entrons une recherche de plus que 7 000 maladies rares il y a. Une année de vie de Claudia, nous avons eu un diagnostic: le syndrome de Menke-Hennekam. À ce moment-là, je me souviens que nous étions moins de 50 ans dans le monde « , a expliqué la mère dans la vie.

Cette maladie affecte chaque enfant différemment, il y a parfois qu'elle peut provoquer des malformations ou même provoquer des attaques d'épilepsie. Dans le cas de Claudia, cela affecte au niveau neurologique. Il en a un affectation grave, En plus des malformations dans pieds, dans les oreilles déjà au niveau du cerveau. Il avait un détachement rétinien Cela lui a fait perdre les yeux dans un œil. De plus, toutes ces malformations le font également souffrir tous les deux infections respiratoiresce qui le fait être connecté à l'oxygène en continu. Pour pouvoir nourrir, la petite fille a besoin d'un Bouton gastrique

« Sa maladie est comme un marathon, mais quotidiennement. Je dis toujours, pour tout ce que vous avez si mauvais. Nous essayons d'être positifs sans édulcorer la réalité. Personne ne veut avoir cette situation, mais nous avons décidé que depuis que nous l'avons, qu'elle était aussi pénible que possible, essayer d'être la personne à charge.

La mère de Claudia participe à l'enquête À laquelle tous les fonds collectés (à la fois ceux collectés par l'association familiale et ceux que Verdeliss ont obtenus) sont alloués. Dans ces étudesMère et fille Ils ont dû se soumettre à des preuves dans lesquelles Des échantillons de peau ont été extraits Pour pouvoir les analyser.

Avec les deux échantillons, ils ont créé des neurones et Ils ont fabriqué des « mini-cerveaux », Afin d'observer le comportement de chacun d'eux, selon les modifications auxquelles ils sont soumis. « Avec les cellules de Claudia, ils ont supprimé le gène défectueux Pour mettre le mien. Ils veulent tester ces cellules sans les parties mutées pour voir comment le cerveau se développe avec différentes substances. Ils ont une batterie de plus que 20 000 médicaments Avec ceux qui vivent pour trouver une réponse possible pour obtenir une amélioration « , dit-il.

Bien que ce soit un processus lent et coûteux, la famille de la petite fille ne perd pas espoir. À chaque avance et à chaque réponse qu'ils obtiennent, il y a un pas de plus pour obtenir du médicament qui aide votre fille à faire une vie aussi normale que possible. Une vie dans laquelle au moins n'a pas à passer par le revenu de l'hôpital et L'espérance de longue durée de vie peut être garantie, comme celui d'une personne en bonne santé. Ce projet vise non seulement à trouver une solution pour ce syndrome, mais est axé sur la recherche de tout type de preuve qui aide à résoudre d'autres maladies rares.