« L'espérance de vie est de 4 ans »

Aujourd'hui, le 21 juin, on commémore Journée internationale de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégénérescence progressive des motoneurones, responsables du contrôle des mouvements de différentes parties du corps, provoquant faiblesse musculaire et incapacité à bouger. Selon les données de la Société espagnole de neurologie (SEN)Chaque année, environ 900 nouveaux cas sont diagnostiqués en Espagne de cette maladie, environ 120 000 nouveaux cas dans le monde.

« En fonction des motoneurones qui sont touchés en premier, Les premiers symptômes de cette maladie seront différents. Dans les 70 % des cas restants, la maladie débute généralement par une perte de force et une faiblesse des extrémités, ce que l'on appelle SLA vertébrale ou spinale », explique-t-il. Francisco Javier Rodríguez de Riveracoordinateur du groupe d'étude sur les maladies neuromusculaires de la Société espagnole de neurologie.

« Si les motoneurones situés dans le tronc cérébral sont touchés, les premiers symptômes sont généralement difficultés à prononcer des mots et/ou à avaler. C'est ce que l'on appelle la SLA bulbaire et correspond approximativement à une 30% des cas »indique Rodríguez de Rivera.

Cependant, quelle que soit son apparition, « la maladie finira par évoluer pour produire une paralysie musculaire et générer chez tous les patients le incapacité de bouger, de respirer et de parler. C’est donc une maladie qui aura une issue fatale », dit-il.

D'ailleurs, le progression de cette maladie, dans la plupart des cas, C'est généralement très rapide. La durée moyenne depuis le début de la maladie jusqu'à la mort, c'est 3-4 ansbien qu'environ 20 % des patients survivent 5 ans et jusqu'à 10 % puissent survivre 10 ans ou plus.

Cette mortalité élevée signifie que, même si LE A que ce soit -après la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson- troisième maladie neurodégénérative la plus courante en Espagne, le nombre de personnes touchées n’est pas particulièrement élevé. La Société espagnole de neurologie estime qu'environ 4 000 à 4 500 personnes souffrent actuellement de SLA en Espagne.

De même, l’Enquête Nationale sur le Handicap et la Dépendance considère la SLA comme l'une des principales causes de handicap dans la population espagnole et son coût socio-sanitaire est également bien supérieur à celui des autres maladies neurodégénératives.

Le SEN estime à plus de 50 000 euros par an pour le coût socio-sanitaire par patient et non seulement en raison de l'implication musculaire grave qu'elle entraîne, mais aussi en raison des comorbidités associées, principalement des altérations cognitives, émotionnelles et/ou comportementales, présentes dans plus de 50 % des cas.

« Même si au cours de la dernière décennie il y a eu des avancées significatives concernant le diagnostic, le traitement, la prédiction et le suivi de cette maladie, la SLA continue de nécessiter d’énormes efforts de recherche. Plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours, certains en phase 3, mais la SLA reste une maladie pour laquelle il n'y a pas de remède et encore cause inconnue derrière cette dégénérescence chez un pourcentage très élevé de patients », explique Rodríguez de Rivera.

« Il est donc crucial d'essayer d'améliorer la recherche sur des aspects tels que l'identification des mécanismes moléculaires, biochimiques et cellulaires de la maladie, les gènes et les mutations impliqués, ainsi que développer de nouveaux médicaments efficaces contre la progression de la SLA », indique-t-il.

Les cas héréditaires de cette maladie, ils supposent seulement moins de 10% du total des cas. Donc l'étiologie de cette maladie C'est inconnu à plus de 90% des patients.

Dans ces cas, il est considéré comme un maladie multifactoriellel dans lequel seraient impliqués des facteurs tels que la susceptibilité génétique ou immunologique, avec des facteurs environnementaux (exposition à des toxines, tabagisme, certaines pratiques professionnelles,…) bien qu'aucun facteur de risque – hormis l'âge et les altérations génétiques – n'aient démontré une relation statistique claire.

Concernant l'âge, c'est une maladie qui débute généralement chez les patients de entre 55 et 65 ansbien qu'il y ait eu des cas chez des personnes de entre 15 et 90 ans. Elle est légèrement plus fréquente chez les hommes, mais alors que chez les hommes, l'incidence est plus élevée chez les patients jeunes et qu'elle est plus fréquente dans le cas de la SLA vertébrale, chez les femmes, il s'agit généralement de la SLA bulbaire et survient généralement chez les patients de plus de 60 ans.

L'âge étant un facteur de risque pour cette maladie, on estime qu'en Europe, le vieillissement de la population, associé à l'amélioration des traitements, entraînera une augmentation significative du nombre de personnes atteintes de SLA à l'avenir. 25 prochaines années : certaines études pointent vers des chiffres supérieurs à 40%.

« L'augmentation prévisible du nombre de cas de SLA représente un défi pour les systèmes de santé européens, y compris celui espagnol, et ce d'autant plus qu'aujourd'hui, même nous n'avons pas assez de ressources de soutien aux patients », déclare Rodríguez de Rivera.

« En attendant que des traitements efficaces soient trouvés, il est nécessaire que tous les hôpitaux de référence disposent d'une Unité spécialisée ou, à minima, il y a une unité spécialisée pour chaque million des habitants. Il a été démontré que ces unités multidisciplinaires parviennent à améliorer la qualité de vie et la survie des patients, car elles facilitent le contrôle symptomatique, la prévention des complications graves et l'application précoce de certaines mesures comme le soutien ventilatoire ou nutritionnel. Cependant, il existe encore de nombreuses régions de notre géographie dans lesquelles des patients qui n'ont pas un accès facile à ces unités.