Qu'est-ce que l'ataxie, la maladie rare dont héritent 2 500 Espagnols et que beaucoup ne connaissent pas

Sous le terme «ataxie« plus de 200 types de maladies sont inclus, toutes classées individuellement comme maladies raresqui se caractérisent par le fait qu'ils provoquent chez les patients problèmes de coordination musculaire lors de l'exécution de mouvements volontaires, en raison d'un dysfonctionnement cérébelleux et leurs connexions. Aujourd'hui, 25 septembre, c'est la Journée internationale de l'ataxie.

« Les ataxies cérébelleuses peuvent être classées de plusieurs manières, selon le mode de transmission, l'âge d'apparition, les symptômes prédominants,… mais généralement on distingue deux types : ataxies secondaires ou acquises et ataxies dégénératives. Parmi les dégénératifs, un proportion énorme (avec plus de 100 sous-types) ont un cause génétiquec'est pourquoi nous les appelons également ataxies héréditaires », commente Irene Sanz, coordinatrice de la Commission d'étude sur les ataxies spastiques dégénératives et paraparésie (CEAPED) de la Société espagnole de neurologie (SEN).

« Dans tous les cas, et sauf certains d’origine acquise, qui peuvent être traités en traitant la cause originelle, on parle en général de maladies chroniques et évolutives et cela génère également un grand handicap et cela peut compromettre la survie des patients », ajoute-t-il.

Le vitesse de progression de la maladie peut varier beaucoup, d'une personne à l'autre, et selon le type d'ataxie. Autrement dit, chez certains patients, les symptômes de l'ataxie s'aggraveront lentement. au fil des années et, dans d'autresils évolueront très vite, en quelques mois seulement.

D'autre part, les symptômes de l'ataxie peuvent également différer d'un patient à l'autre, même si les plus courants sont : problèmes de moteur (à la fois fins et grossiers), problèmes de coordination, anomalies de la paroledans la façon de marcher et difficulté à manger et à avaler.

De plus, les ataxies peuvent également associer d’autres comorbiditéscomme l'épilepsie, les problèmes cognitifs, les polyneuropathies, les maladies cardiaques, les troubles endocriniens, les malformations squelettiques ou les problèmes d'humeur.

Les ataxies peuvent affecter n'importe quel sexe et n'importe quel âge, mais prédominerdans son ensemble, dans le jeune adulte. Bien que les données épidémiologiques dont nous disposons soient insuffisantes, on estime qu'à l'échelle mondiale, elles touchent environ 3 à 20 personnes pour 100 000 habitants.

Selon les estimations de la Société Espagnole de Neurologie, dans notre pays, le ataxies héréditaires ont une prévalence de 5,48 cas pour 100 000 habitants, ce qui signifie qu'il y a actuellement Espagne, environ 2 500 personnes touchées en raison d'un certain type d'ataxie héréditaire. D'autre part, et selon la carte épidémiologique du SEN du CEAPED, les ataxies héréditaires les plus courantes en Espagne sont SCA3, SCA2, l'ataxie de Friedreich et Niemann-Pick C.

« Les ataxies héréditaires sont très hétérogènes. Par conséquent, pour diagnostiquer correctement les patients, et une fois que d'éventuelles causes secondaires ou acquises ont été exclues, les études génétiques sont essentiellessurtout maintenant que les techniques de diagnostic moléculaire ont connu de grands progrès », commente Irene Sanz.

« Cependant, à limites qui existent encore dans le accès à ces tests génétiquesen fonction de la disponibilité des ressources dans chaque communauté autonome, ainsi que du fait qu'il est encore nécessaire de continuer à avancer dans la recherche pour identifier tous les gènes responsables des ataxies, jusqu'à ce que 40 à 50 % des patients ne recevront pas de diagnostic définitif. À ce jour, il a été identifié plus de 100 gènes différents dont la mutation est peut-être à l’origine de ces maladies, mais il faut encore essayer d’en identifier beaucoup d’autres.

Le traitement de l'ataxie héréditaire est fondamentalement symptomatique. En tenant compte du fait que, dans la plupart des types, l'évolution de la maladie sera caractérisée par un handicap progressif, L'objectif du traitement est d'essayer de faire progresser la maladie le plus lentement possible, afin que le patient conserve son autonomie fonctionnelle le plus longtemps possible, en évitant, dans la mesure du possible, qu'à mesure que la maladie progresse, le degré de le handicap augmente le handicap et détériore leur qualité de vie.

« Certains symptômes de ces maladies et leurs comorbidités peuvent bénéficier des traitements pharmacologiques et/ou chirurgicaux dont nous disposons actuellement, mais, comme les efforts doivent viser à maintenir autant que possible la situation fonctionnelle, les thérapies de rééducation comme le la physiothérapie, l'orthophonie ou l'ergothérapie sont indispensables dans l'approche de ces patients », explique Sanz.  » Quoi qu'il en soit, et malgré le fait que les travaux se poursuivent dans le but d'arrêter la neurodégénérescence, voire de l'inverser, ce sont des maladies qui nécessitent encore de nombreuses efforts dans le développement de nouvelles thérapies».

Le problème pour ces patients est le temps d’attente pour recevoir le traitement approprié. Le président de la Fédération espagnole de l'Ataxie (FÉDAES), Isabelle Camposa confirmé que ces personnes attendent « environ trois ans pour recevoir un diagnostic ». Certaines personnes ont même besoin d'un fauteuil roulant et, qui peut se le permettre financièrementaura recours à des services de réadaptation, d'orthophonie, à des services psychologiques et à des aides qui améliorent la qualité de vie des personnes et garantissent le ralentissement de la progression de la maladie », ajoute-t-il.

Pour le réalisateur Médecin Biogen en Espagne, Pilar García Lorda« le collaboration entre différentes disciplines et professionnels « C'est essentiel pour une prise en charge adéquate de la maladie, notamment un diagnostic le plus précoce possible et une surveillance des comorbidités et complications potentielles qui peuvent survenir, au niveau moteur, cardiologique, endocrinien, etc. »