Le 23 octobre est le Journée internationale du syndrome du Kabuki, une maladie rare qui touche une personne sur 32 000 en Espagne. Cette maladie est associée avant tout au retard cognitif et à croissance lente après la naissance.
Symptômes du syndrome de Kabuki
Les principales caractéristiques physiques sont des traits du visage anormaux et des problèmes de croissance chez les individus affectés. L’espérance de vie dépend des complications cardiaques et immunologiques du patient. Les autres symptômes sont :
- bas tonus musculaire (hypotonie).
- Les défauts du coeur.
- Rembourrage fœtal.
- glycémie bas.
- Perte du audience.
- difficultés de alimentation.
- Problèmes intestinal.
On estime que cette maladie génétique survient chez 1 naissance sur 32 000. La maladie a été décrite pour la première fois en 1981 par deux médecins japonais, Nikawa et Kuroki. Le nom du syndrome vient du similitude de leurs traits du visage avec lui maquillage des acteurs japonais Kabuki, un type de théâtre traditionnel qui utilise un maquillage élaboré.
Le syndrome de Kabuki est dû à des altérations de deux gènes en particulier : l’un appelé KMT2D (anciennement MLL2)responsable d’environ 75% des cas, et de l’autre, le gène KDM6A.
Ces gènes sont épigénétiques et sont liés à des mécanismes biologiques qui déterminent la façon dont les gènes sont exprimés (« on » et « off »). Si l’expression de certains gènes est altérée, un développement cellulaire anormal, qui entraîne des effets néfastes sur la santé ou les caractéristiques physiques. Ainsi, le syndrome de Kabuki Cela affecte généralement de nombreux organes et les systèmes corporels, selon Cinfa Salud.
